| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | Exported | 214,931 | A→C | 62.6% | E14A (GAA→GCA) | dnaQ → | DNA polymerase III epsilon subunit |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | Exported | 214,931 | 0 | A | C | 62.6% | 246.5 / 153.1 | 163 | E14A (GAA→GCA) | dnaQ | DNA polymerase III epsilon subunit |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (26/35); new base C (55/47); total (81/82) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.96e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.89e-01 | |||||||||||
Only 100 of 164 total aligned reads displayed.
CAAGTCTGACATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGATACCGAAACCACCGGTATGAACCAGATTGGTGCGCACTATGAAGGCCACAAGATCATTGAGATTGGTGCCGTTG > Exported/214868‑214999 | cAAGTCTGACATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAaccacc > 1:2913314/1‑71 (MQ=255) aaGTCTGACATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAACCACCg > 1:1974809/1‑71 (MQ=255) aGTCTGACATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAACCACCgg < 1:1193281/71‑1 (MQ=255) aCATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGATACCGAAACCACCGGTATg < 1:75156/69‑1 (MQ=255) cATAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAACCACCGGTATGAAc > 1:47988/1‑71 (MQ=255) tAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAACCACCGGTATGAACCa < 1:1056531/71‑1 (MQ=255) tAAATGACCGCTATGAGCACTGCAATTACACGCCAGATCGTTCTCGCTACCGCAACCACCGGTATGAACCa < 1:1644061/71‑1 (MQ=255) aaaTGACCGCTATGAGCACTGCAATTACCCGCCAGATCGTTCTCGATACCGAAACCACCGGTATGAAc > 1:2859164/1‑68 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |