Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | AP009048 | 4,271,283 | C→T | 8.8% | Q194* (CAG→TAG) | tyrB → | tyrosine aminotransferase, tyrosine‑repressible, PLP‑dependent |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | AP009048 | 4,271,283 | 0 | C | T | 8.8% | 216.0 / 8.5 | 68 | Q194* (CAG→TAG) | tyrB | tyrosine aminotransferase, tyrosine‑repressible, PLP‑dependent |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (31/31); new base T (4/2); total (35/33) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.74e-01 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.31e-01 |
CCTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGATATTGCC > AP009048/4271214‑4271345 | ccTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATc < 1:3495985/70‑1 (MQ=255) cTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATc < 1:1557821/69‑1 (MQ=255) cTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAg < 1:3287310/71‑1 (MQ=255) cTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAg > 1:3017628/1‑71 (MQ=255) gCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACACCCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTg > 1:2838835/1‑71 (MQ=255) gCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCa > 1:4402769/1‑68 (MQ=255) gCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCCCACTGATCATTAGt > 1:677179/1‑70 (MQ=255) cccGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTgg > 1:1082672/1‑71 (MQ=255) cccGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTg < 1:1230250/70‑1 (MQ=255) gCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGAt > 1:1235772/1‑71 (MQ=255) cAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATg > 1:1201902/1‑71 (MQ=255) aGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGAt > 1:1939055/1‑69 (MQ=255) aGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGc < 1:3758130/71‑1 (MQ=255) ttGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGGCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCgg > 1:1346668/1‑69 (MQ=255) ttGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGt < 1:95554/70‑1 (MQ=255) ttGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCCCACTGATCATTAGTgag < 1:2950483/63‑3 (MQ=37) ttGTGTTGCTGCATCCATGTTGACACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGt < 1:4371826/70‑1 (MQ=255) tgtgTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTgg < 1:1988393/61‑1 (MQ=255) gtgtTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGa < 1:3510664/70‑1 (MQ=255) gtgtTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGAt > 1:4201746/1‑71 (MQ=255) gtgtTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCCCACTGATCATTAGTGAGAt > 1:1786684/1‑63 (MQ=25) ttGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTg > 1:4452186/1‑70 (MQ=255) ttGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGa < 1:4943197/71‑1 (MQ=255) gctgcATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCCCACTGATCATTAGTGAGAtcg > 1:2747003/1‑58 (MQ=21) ctgcATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGaaa < 1:1614479/70‑1 (MQ=255) cATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAAtt < 1:5160243/69‑1 (MQ=255) tCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCa < 1:4045594/71‑1 (MQ=255) tCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCAGTGATTGa < 1:4687788/63‑1 (MQ=255) ccATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCa > 1:2405055/1‑70 (MQ=255) cATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGaaa > 1:419802/1‑63 (MQ=255) cATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCaa < 1:3155511/70‑1 (MQ=255) gTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATtctc > 1:2170192/1‑65 (MQ=255) ttGCCACAACCCAACGTGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGa < 1:4719678/57‑1 (MQ=255) ttGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATtct < 1:2707068/63‑1 (MQ=255) tGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGaaa > 1:305705/1‑58 (MQ=255) gCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCcgc > 1:3567596/1‑71 (MQ=255) ccACATCCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCcgc < 1:1255203/70‑1 (MQ=255) ccACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGaaa < 1:3052372/56‑1 (MQ=255) ccACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGaaa < 1:2856170/56‑1 (MQ=255) cacaACCCAACGGGTGCCGATCCCACTGATCATTAGTgag < 1:765851/40‑3 (MQ=9) acaACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAAtt > 1:749214/1‑56 (MQ=255) acaACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAg > 1:4516172/1‑71 (MQ=255) caACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGc > 1:3238032/1‑71 (MQ=255) caACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGc > 1:4140236/1‑71 (MQ=255) aaCCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGAt > 1:2365293/1‑39 (MQ=255) aaCCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATg > 1:3196639/1‑40 (MQ=255) aCCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCt < 1:3658522/70‑1 (MQ=255) cccAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAAtt > 1:3786668/1‑52 (MQ=255) cccAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTa < 1:4130075/71‑1 (MQ=255) ccAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATtc < 1:1082934/52‑1 (MQ=255) aaCGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattc < 1:68833/71‑1 (MQ=255) aaCGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattc < 1:2652641/71‑1 (MQ=255) aaCGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattc > 1:3241269/1‑71 (MQ=255) aaCGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattc < 1:3572500/71‑1 (MQ=255) gggTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGa < 1:338234/42‑1 (MQ=255) gggTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattcca < 1:331009/70‑1 (MQ=255) gCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattccattcc < 1:1161861/70‑1 (MQ=255) ccGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTc < 1:2286689/71‑1 (MQ=255) gcaTCCCACTGATCATTAGTGAGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTc > 1:4093903/3‑70 (MQ=25) gATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGa > 1:1480518/1‑71 (MQ=255) ctcACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCaaa > 1:4667695/1‑42 (MQ=255) ctcACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGccc > 1:2894187/1‑46 (MQ=255) aCTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGat < 1:3637413/66‑1 (MQ=255) aCTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGa < 1:3860745/65‑1 (MQ=255) cTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTattc < 1:534094/54‑1 (MQ=255) tAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGATATTGcc > 1:1923062/1‑70 (MQ=255) aaTGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCaaa > 1:3183479/1‑36 (MQ=255) aaTGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGatat > 1:3864109/1‑65 (MQ=255) aaTGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGa > 1:4818076/1‑62 (MQ=255) tGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGa > 1:3342931/1‑42 (MQ=255) | CCTGCCCGCAGTATTGTGTTGCTGCATCCATGTTGCCACAACCCAACGGGTGCCGATCTCACTAATGATCAGTGGGATGCGGTGATTGAAATTCTCAAAGCCCGCGAGCTTATTCCATTCCTCGATATTGCC > AP009048/4271214‑4271345 |
Alignment Legend |
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Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |