| Predicted mutation | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
| RA | NC_000913 | 3,569,436 | T→C | 6.2% | H628R (CAC→CGC) | glgX ← | glycogen debranching enzyme |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_000913 | 3,569,436 | 0 | T | C | 6.2% | 215.1 / 3.3 | 84 | H628R (CAC→CGC) | glgX | glycogen debranching enzyme |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (42/35); new base C (4/2); total (47/37) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 6.88e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.32e-01 | |||||||||||
CGCCAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAGCC > NC_000913/3569289‑3569583 | cgcCAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTg < 1:324894/149‑1 (MQ=255) gcCAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACAATGACTAACTCCTTTTTTAGCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTGATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGc > 2:694117/1‑149 (MQ=255) gcCAACATTAAGTGACCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACACTCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGTCAGCCTTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCAAATGGGGGAATGGCGTGc < 1:844737/149‑1 (MQ=255) ccAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGcc > 1:709674/1‑149 (MQ=255) cAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCa > 2:297500/1‑149 (MQ=255) cAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCATATGCAGGTCCCTGCCTGACAGCCGTACTCCACGGGGTATCCTCTCCCGCGAATGGAGGAATGGCGtcgca > 2:983006/1‑145 (MQ=255) aTTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTcc > 2:311432/1‑149 (MQ=255) ttAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCACTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCAGTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTccc > 1:968658/1‑149 (MQ=255) tAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTcccc > 1:863538/1‑149 (MQ=255) aGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATATCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTTATCACTGGTTTATCCTGTCCAGCCAATGGAGGAATGGCGAGCAACTCCCcag > 1:2694/1‑149 (MQ=255) gcgATCGTGCTTCTCTAAACTAACCATGCCTCACTCCTCTTTTATCCTCTCTGGCACACACACAACCCGTGTCCAGGCCCCTCCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCcagc < 2:25520/147‑1 (MQ=255) aTCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAgg < 1:1082307/149‑1 (MQ=255) tcttctCTAAACTAACCATTACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCTGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTaaaa < 1:275709/149‑1 (MQ=255) tctcTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCTCCAGCAGGTAAAACaa > 1:112194/1‑149 (MQ=255) ctctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAt > 1:252739/1‑149 (MQ=255) ctctAAACTAAACATGGCTAACGCCGTGGTGATCAGCTCGGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGGCAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTACAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAt < 1:43044/149‑1 (MQ=255) tctAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCTGTATTCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAAtc > 1:793769/1‑149 (MQ=255) tAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGGATGGCGTGCCACTACCCAGCAGGTAAAACAAtctc > 1:230523/1‑149 (MQ=255) tAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccccattc > 2:228015/1‑131 (MQ=255) tAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAGTGGCACGCCATTcccccattc < 1:228015/136‑6 (MQ=255) gaaaCGAACCATTACCGACGCCTTTTTTATCATCTCTGCAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCCCTCCCCAGCAGGTAAAACAAtctc < 2:1090329/148‑1 (MQ=255) aaaCTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATctct < 2:85912/149‑1 (MQ=255) aCCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCTGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCCCTGTTAcc > 2:175376/1‑149 (MQ=255) tAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGt > 1:810834/1‑149 (MQ=255) caaCTCCTTTTTTATCATTTCTGGACCACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGt < 1:76053/148‑1 (MQ=255) cTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGc < 2:397579/149‑1 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACCATCTCTATTACCTCACGCGCggag > 2:610952/1‑147 (MQ=255) tCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCg > 1:142904/1‑149 (MQ=255) tCCTTTTTTATCAGCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCg < 1:130748/149‑1 (MQ=255) tCCTTTTTTATAGTCTCTGGAACACATACAATCCGGGTGCAGGTCCCTGACAGAGCGCCGTAATCACTGGGGTGTCGTCTCCAGCGAATGGCGGAATGGCGTGCAGCTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCGGTTACATCAAACGTGGCg > 2:304731/1‑149 (MQ=255) ccTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt > 1:963406/1‑149 (MQ=255) ccTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGt < 1:639169/149‑1 (MQ=255) ttttttATCATCTCTGGAACACACCCACTACGTGTGCAGGTCCATGCCAGACAGCCGTACTCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGACTGGCGTGCCGCTCCCCGGCAGGTAAAGAGATCGCTGTTACCTCAAGCGTGGCGATa > 2:607251/1‑149 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTaa < 1:429278/149‑1 (MQ=255) tttttATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTaa < 1:968688/149‑1 (MQ=255) atcatcTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGCAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGATAATTGCg > 2:591292/1‑149 (MQ=255) tGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATATCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGACCaaaaa > 2:404261/1‑149 (MQ=255) ggAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAg > 1:464101/1‑149 (MQ=255) ggAACACACACAATCCGTGTGCAGGCCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGACTGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATGGCGATCaaaaga > 2:337543/1‑147 (MQ=255) ggAACACACACAAGCCGTGTGCCGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAg < 1:28069/149‑1 (MQ=255) acacacacAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGa > 1:1094917/1‑149 (MQ=255) cacacaATCCGTGGGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCCCTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATcc < 2:968267/149‑1 (MQ=255) acacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCg < 1:311432/149‑1 (MQ=255) cacaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCga > 1:949404/1‑149 (MQ=255) acaATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTCACCTCAGGCGTGGCGTTAATTGCGAGCAAAAAGCGATCCgag > 1:500726/1‑149 (MQ=255) gtgtGCAGGTCCCTGCCGGACATCCGTAAGCATTTGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGaa < 2:793769/149‑1 (MQ=255) gtgtGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGaa < 1:897844/149‑1 (MQ=255) tgtgCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTCTCCTCTCCAGCGAATGGGGTAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAACCGTGGCGTTAATTGCGCTCAAAAAGCGATCCGAGCGCGGatt > 2:327529/1‑147 (MQ=255) 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gggAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAACGCGCGCCGGTGGCAGACATGGCAGCTGTTTCGGCCCGTTGTGCCACCCATCCGTGCTTGAAGGTTGAGCATATc > 2:985095/1‑149 (MQ=255) gggAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTGGCAACTGTTTCGACCCGTTCTGCCACCCAGCCGTGCTTAAAGGTAGAGAAAATc > 2:472251/1‑149 (MQ=255) gggAATGGAGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTAAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATc < 1:319260/149‑1 (MQ=255) ggAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTCGCAGCTGTTTCGCCCCGCTTTGCCACTCCTCACTGCTTAAAGGTTGAGCATATCg > 2:229636/1‑149 (MQ=255) ggCGTGCGACTGCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGGTACCTCAGGCGTGGCGTTAATTGCGGTCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTGATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTa < 2:423129/149‑1 (MQ=255) ggCGTGCCCCTCCTCAGTAGGTAAAACATTCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAAGTGCGATCGAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCCTCTGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTa < 1:694117/149‑1 (MQ=255) gTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCCGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCCACAAGGTTGAGCAGATCGATTTAGcc > 2:567928/1‑149 (MQ=255) | CGCCAACATTAAGTGATCGTTCTTCTCTAAACTAACCATGACTAACTCCTTTTTTATCATCTCTGGAACACACACAATCCGTGTGCAGGTCCCTGCCAGACAGCCGTAATCACTGGGTTATCCTCTCCAGCGAATGGGGGAATGGCGTGCCACTCCCCAGCAGGTAAAACAATCTCTGTTACCTCAAGCGTGGCGTTAATTGCGATCAAAAAGCGATCCGAGAGCAGAATTTGCAGCTGTTTCGGCCCGTTTTGCCACTCATCCGTGCTTAAAGGTTGAGCATATCGATTTAGCC > NC_000913/3569289‑3569583 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 8 ≤ ATCG/ATCG < 12 ≤ ATCG/ATCG < 27 ≤ ATCG/ATCG < 41 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |