Predicted mutation | |||||||
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evidence | seq id | position | mutation | freq | annotation | gene | description |
RA | NC_000913 | 388,681 | A→C | 5.8% | intergenic (+35/+72) | tauD → / ← hemB | taurine dioxygenase, 2‑oxoglutarate‑dependent/5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase) |
Read alignment evidence... | |||||||||||
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seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
* | NC_000913 | 388,681 | 0 | A | C | 5.8% | 248.8 / 5.0 | 80 | intergenic (+35/+72) | tauD/hemB | taurine dioxygenase, 2‑oxoglutarate‑dependent/5‑aminolevulinate dehydratase (porphobilinogen synthase) |
Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (39/36); new base C (2/2); total (41/39) | |||||||||||
Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 7.08e-01 |
TTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATC > NC_000913/388534‑388828 | tttGGGATAACCGCGGGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGgag < 4:225048/149‑1 (MQ=255) gggATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAgg > 4:8205/1‑149 (MQ=255) ggATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCCTCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCTCCCCAAGGGGGCGAggg < 5:10572/149‑1 (MQ=255) ggATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAggg > 7:76952/1‑149 (MQ=255) ggATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAgg < 7:294735/148‑1 (MQ=255) tAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGGGAGGGTTa < 5:127281/149‑1 (MQ=255) aCCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGAATACCTGCAACAGCGACTGATAATGCATCGGGAGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGAAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAgg < 2:72279/149‑1 (MQ=255) ccGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAggg < 3:23715/149‑1 (MQ=255) ccGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTACCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAggg < 4:22703/149‑1 (MQ=255) tGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAgg < 2:62057/149‑1 (MQ=255) ccAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCCCAGCGACGGATAATGCATCGGGCGCCGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTGGGGGAGAGGGTTAGGGTGCGGGGGc > 5:88941/1‑149 (MQ=255) tataCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCAcc > 3:189750/1‑149 (MQ=255) tGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCAcc < 6:192582/147‑1 (MQ=255) ccAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATCATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTa < 3:222875/148‑1 (MQ=255) ccAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAggg < 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cTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCTTTTTATCGGGCGGGGTAATACGTGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCa < 7:79998/140‑1 (MQ=255) cTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCa > 8:79998/1‑140 (MQ=255) gCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACt > 5:273930/1‑149 (MQ=255) gCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACt > 7:337404/1‑149 (MQ=255) gCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGTAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCt > 6:208949/1‑149 (MQ=255) cGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCt < 8:337404/149‑1 (MQ=255) ggtAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGAGGTGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGATGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTga < 5:322502/147‑1 (MQ=255) gATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTga < 4:189750/149‑1 (MQ=255) aTGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGagag < 5:208949/148‑1 (MQ=255) tGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGTTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAgg > 2:367953/1‑148 (MQ=255) aTCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGaaa > 5:271579/1‑148 (MQ=255) aTCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGaaa > 3:217951/1‑148 (MQ=255) gggCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACaa < 6:196769/148‑1 (MQ=255) ggCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACaaaa < 1:189877/149‑1 (MQ=255) ggCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACaaaa > 4:337353/1‑149 (MQ=255) 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ttGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGCGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa > 6:198406/1‑149 (MQ=255) ttGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa > 5:338875/1‑149 (MQ=255) ttGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa > 2:386921/1‑149 (MQ=255) ggggATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGaa < 1:161727/147‑1 (MQ=255) gATAAACCGTTTTATCGGGCGTGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttc < 5:280898/149‑1 (MQ=255) gATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttc < 6:338875/149‑1 (MQ=255) gATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttc < 3:337353/149‑1 (MQ=255) aaCCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttcttct > 7:281204/1‑149 (MQ=255) aaCCGTTTTATCGGGCAGGGTAATACGAGCGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGTGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCCCCGTACATTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttcttc > 8:155872/1‑148 (MQ=255) aCCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttcttct > 5:286929/1‑148 (MQ=255) aCCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttctt < 1:385970/146‑1 (MQ=255) aCCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttctt > 2:385970/1‑146 (MQ=255) ttttATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTgaga < 5:359698/114‑1 (MQ=255) ttatATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTgaga > 6:359698/4‑114 (MQ=255) aTCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGCGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTACCGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAAt > 5:258911/1‑149 (MQ=255) ggcgggGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAAtcttcttct > 3:153119/1‑136 (MQ=255) 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gagaGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCt > 3:320890/1‑148 (MQ=255) gagaGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCt > 2:315628/1‑148 (MQ=255) gTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGaaaa < 3:223434/149‑1 (MQ=255) gACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCTGCGCAAAGTAGCTGAAAATc < 2:17248/148‑1 (MQ=255) gACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAAt > 5:151760/1‑147 (MQ=255) 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gagaGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATc < 1:386921/149‑1 (MQ=255) | TTTGGGATAACCGCGTGACCCAGCACTATGCCAATGCCGATTACCTGCCACAGCGACGGATAATGCATCGGGCGACGATCCTTGGGGATAAACCGTTTTATCGGGCGGGGTAATACGAGAGTGGACGGTCCCCTCGCCCCCTTGGGGAGAGGGTTAGGGTGAGGGGGCGTTCACCGTACTTTCAACAGGTTAACTCCCCCTTTCTGAGAGGAAACAAAATTAACGCAGAATCTTCTTCTCAGCCAAATCCAGCGCAAAGTAGCTGAAAATCAGATCCGCACCCGCACGCTTAATC > NC_000913/388534‑388828 |
Alignment Legend |
---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 21 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |